[ad_1]

https://www.youtube.com/watch؟v=xF7fM1Okkdc

کریستی واسارهلی به یاد می آورد: “این یک بارداری کاملاً طبیعی بود.” “هیچ نشانه ای وجود نداشت که چیزی اشتباه باشد.

بهار سال 2008 بود. کریستی و همسرش تد در انتظار فرزند دوم خود بودند ، خواهری کوچک از دختر یکساله شان آینسلی. تد ، که اکنون جراح ارتوپدی است ، ساکن جراحی در کینگستون بود ، در حالی که کریستی در دوران بارداری خود به عنوان کاردرمانگر کودکان کار می کرد. در این صحنه ، تارین وارد می شود – شاد ، سالم و طبق برنامه ، اما با ژن خود شگفت زده می شود.

با بدون سابقه خانوادگی ، تشخیص بیماریهای نادر دشوار است

تد به یاد می آورد: “در حدود نه ماه اول ، همه چیز کاملاً عادی بود.” “اما در سنین پایین هنگامی که نوزادان شروع به تحرک خود می کنند ، تارین ناراحت کننده به نظر می رسید و از آنچه شما به عنوان والدین انتظار داشتید دور می شود. هنگامی که تارین شروع به خزیدن و حمل وزنه کرد ، کریستی متوجه انحنای غیرطبیعی در پاها شد و بازوها. “

در معاینه 12 ماهه تارین ، ارزیابی جامعی انجام شد. تد می گوید: “بخشی از این معاینه گرفتن اشعه ایکس از لگن و لگن بود.” “اگر بخواهم متأسفم را انتخاب کنم ، به این دلیل است که من خودم فرصتی برای مشاهده اشعه ایکس نداشتم. اما شما سعی می کنید این تفاوت را بین پدر بودن و ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی حفظ کنید. اشعه ایکس گزارش شد به طور معمول ، اما با دیر نگاه کردن به آنها ، تشخیص اینطور است که باید بسیار واضح باشد. “

آنچه پزشکان از دست دادند این بود که به دلیل جهش در ژن PHEX تارین ، کلیه های او نتوانستند فسفات لازم برای رشد مناسب اسکلت ، دندان و ماهیچه را حفظ کنند. این وضعیت را هیپوفسفاتمی مرتبط با X (XLH) می نامند و یک بیماری نادر است. به عنوان یک بیماری ژنتیکی ، XLH اغلب در چندین نسل از یک خانواده ظاهر می شود. اگر تارین XLH داشته باشد ، می توان انتظار داشت که او را در تد ، کریستی یا اینسلی ببیند. اما مورد تارین یک جهش خود به خودی بود.

دستکش بیس بال زن و مرد

تد و کریستی واسارهلی ، در پارک ولدون در آروا ، انتاریو عکاسی کردند.

گاهی تو باید دکتر بابام باشی

در نهایت ، این تصادف بود که تد دقیقاً در نقطه مناسب آموزش پزشکی خود بود که همه چیز را تغییر داد. کریستی می گوید: “تارین 16 ماهه بود و تد روی کاناپه نشسته بود و در حال مطالعه امتحان فلوشیپ بود که ناگهان به سمت من برگشت و گفت:” فکر می کنم می دانم چه اتفاقی ممکن است بیفتد. “

تد در حال مطالعه در مورد XLH بود ، بیماری که از نظر تاریخی برای بسیاری به عنوان راشیتیسم شناخته شده است. صبح روز بعد ، تد و کریستی با پزشک خانواده خود تماس گرفتند تا آزمایش خون و رادیوگرافی جدید را سفارش دهد. تشخیص تارین به زودی تأیید شد.

در حال حاضر ، با تشخیص دقیق سرانجام ، Vasarhelyis دکتر Leanne Ward ، مدیر پزشکی کلینیک ارتوپدی ژنتیک و متابولیک کودکان در CHEO در اتاوا و متخصص برجسته کانادایی در زمینه این بیماری را شناخت.

دکتر لیان وارد

دکتر Leanne Ward ، عکاسی شده در CHEO در اتاوا ، انتاریو.

آ تغییر چشم انداز درمان

دکتر وارد می گوید: “من با تارین در دو سالگی آشنا شدم ، بنابراین من او را یک دهه می شناسم.” “او دارای انحنای انحنایی پاها بود که معمولاً در XLH ظاهر می شد و قد او کوچک بود و در صورت نیاز رشد نمی کرد. ما بلافاصله درمان را شروع کردیم. مهم است که تا آنجا که ممکن است جوان شروع کنیم.”

از دهه 1980 ، درمان استاندارد XLH مکمل های فسفات بوده که سه تا پنج بار در روز و ویتامین D دو بار در روز تجویز می شود. این یک برنامه دقیق و دقیق است که می تواند بار سنگینی باشد ، به ویژه برای یک کودک. دکتر وارد می گوید: “ما این پنجره درمانی باریک را داریم ، جایی که باید در مورد دوزهای دارو بسیار مراقب باشید تا عوارض جانبی ایجاد نکند.”

کریستی موافق است: “برنامه داروها گاهی سخت بود.” “توجیه اصلاح شیوه زندگی که باید با یک نوزاد و کودک نوپا انجام دهیم آسان نبود. این دارو باید پنج بار در روز ، از جمله در نیمه شب مصرف شود ، و تارین نمی توانست قبل از آن لبنیات بخورد یک ساعت بعد از هر دوز “

خوشبختانه ، درمان های XLH در حال پیشرفت است و بیماری های نادر در کانادا بیش از هر زمان دیگری مورد توجه قرار گرفته اند. دکتر وارد می گوید: “ما در حال حاضر ژن های بیماری نادر استخوانی را بهتر درک می کنیم و در نتیجه علاقه مندی برای توسعه درمان های جدید افزایش می یابد.” “من فکر می کنم چشم انداز این پرونده ، به ویژه با ظهور نسل ها ، روشن به نظر می رسد.”

تارین و گریدون در پایان بن بست خود هاکی جاده بازی می کنند.

درس انعطاف پذیری

به لطف عمل جراحی و توانایی وی در دسترسی به درمان ، تارین و والدینش توانستند وضعیت وی را کنترل کنند. وقتی چهار ساله بود ، تارین نمی توانست بدون تکیه بر نرده راه پله را طی کند. فقط دو سال پیش ، وقتی دوید ، نمی توانست با دوستانش همگام باشد. امروز ، در آستانه دوران نوجوانی ، تارین یک ورزشکار فعال و با استعداد است.

او همچنین در حال حاضر یک خواهر بزرگ است و در سال 2011 از برادر کوچک گریدون استقبال کرده است. علی رغم اینکه فرزند میانی است ، شخصیت تارین او را به عنوان ناخدای اصلی خانواده تبدیل کرده است. کریستی می گوید: “Taren دارای اراده و اراده بسیار قوی است.” “اگر او چیزی را بخواهد ، تمام تلاش خود را می کند و هرگز در چیزی که در ذهن دارد شکست نمی خورد. ما به عنوان یک خانواده کارهای زیادی را انجام می دهیم ، و هرگز چیزی نبوده است که او نتواند در آن دخالت کند. همه ما اسکی می کنیم ، همه ما گلف هستیم و در فضای باز بسیار فعال هستیم ، و تارین همه کارها را انجام می دهد. “

انعطاف پذیری نه تنها تارین ، بلکه کل خانواده واسارهلی گواهی بر شخصیت آنها است. این چیزی است که دکتر وارد بارها در خانواده ها دیده است که با تشخیص XLH تقویت می شود.

او می گوید: “من واقعاً خانواده ها و بیمارانی را که با XLH زندگی می کنند دوست دارم.” “آنها قوی ، با درک ، قدردان و مصمم هستند. آنها دور هم جمع می شوند و به یکدیگر کمک می کنند تا بهترین اطلاعات ممکن را بدست آورند و به کار خود ادامه دهند. من از طریق تعامل با آنها به عنوان پزشک تغییر کرده ام.”

خانواده واسارهلی. از سمت چپ: تد ، گریدون ، تارین ، اینسلی ، کریستی.

اگر به تازگی یا در گذشته با XLH تشخیص داده شده اید ، جامعه فزاینده ای از بیماران ، مراقبین و پزشکان در اینجا برای حمایت از شما وجود دارد. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد XLH ، به دنبال پشتیبانی یا دسترسی به منابع اضافی باشید ، لطفاً با Shari در شبکه XLH کانادا تماس بگیرید.

با ما تماس بگیرید:
فیس بوک: canadianxlhnetwork
اینستاگرام: canadianxlhnetwork

یک ابتکار عمومی با پشتیبانی Ultragenyx Pharmaceutical Inc.



[ad_2]

منبع: green-sky.ir